河南日报客户端记者 李晓敏
对于被称为“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化，ALS）的患者而言，与疾病的抗争如同一场与时间的赛跑。不过，一场关键的“赛道”补给已经抵达河南，为生命争取了宝贵时间。
近日，57岁的渐冻症患者黄燕（化名）在郑州大学第一附属医院（简称郑大一附院）成功注射了国际靶向创新药托夫生注射液（凯盛迪TM）。这不仅是河南的首针，更标志着我省对于这种罕见病的治疗，从传统的“对症治疗”迈入了革命性的“对因治疗”新时代。
首针背后：从无望到希望的生命突围
2024年，黄燕（化名）开始感到手脚无力，且情况日益加重，最终被确诊为肌萎缩侧索硬化。这个消息对于她和家人而言，无疑是沉重的打击。
渐冻症患者的运动神经元会逐渐死亡，导致肌肉萎缩无力，生存期通常只有3-5年。最令人恐惧的是，疾病后期，患者虽意识清醒，却可能丧失吞咽、说话乃至自主呼吸的能力。传统的治疗手段只能在一定程度上缓解症状，却无法阻止疾病的进程。
转机出现在今年6月。当家人了解到针对SOD1基因突变所致的渐冻症新药——托夫生注射液已在国内上市时，仿佛在黑暗中看到了一束光。他们立即行动起来，经过郑大一附院神经内科团队的详细评估与检查，确认黄燕（化名）的病情恰好属于这款新药的适应症范围。9月20日，黄燕在郑大一附院顺利完成了注射，病情有望就此稳定下来，不再快速恶化。
“每月坐诊，都能碰到四五例渐冻症患者，很多病人的就诊经历都很曲折。”为黄燕进行诊疗的郑大一附院神经内科徐洪亮教授说，河南首针的落地，意味着像黄燕这类的渐冻症患者，在河南本地就能获得国际前沿的精准治疗。
破冰之举：从“对症”到“对因”的医学飞跃
那么，这款新药究竟“新”在何处？它为何能给患者带来前所未有的希望？这需要从渐冻症的病因说起。
徐洪亮教授介绍，渐冻症中有一部分患者是由于基因突变所致，其中，SOD1是中国人群中最常见的致病基因。可以把它想象成生产线上一个出了故障的“工人”，它不断生产出有毒的蛋白质，这些“垃圾”堆积在运动神经元里，最终导致神经细胞死亡，指挥肌肉运动的“指令”无法传出。
过去的药物如同“后勤维修队”，只能尽力维护受损的“线路”（对症治疗），却无法让那个出故障的“工人”停工。而托夫生注射液则是一位精准的“特派员”，它能直接找到出错的SOD1基因指令，从源头上阻止有毒蛋白的产生，实现“对因干预”。这是全球首个针对SOD1-ALS的疾病修正治疗药物，堪称“靶向打击渐冻症的开路先锋”。
徐洪亮教授强调，这一飞跃意义重大，但“早诊断、早治疗、长坚持”至关重要。作为精准诊疗的第一步，基因检测必不可少。徐洪亮教授特别强调，“由于大多数病例为无家族史的散发类型，公众更应提升对早期信号的识别能力。一旦出现持续的、不明原因的肌肉无力萎缩，尤其是没有感觉障碍时，就应高度警惕，尽快到神经内科就诊。”徐洪亮教授说。“再明确诊断后，通过长期、规律的治疗，才能持续抑制毒性蛋白，为运动神经元争取更多存活时间，帮助患者在‘赛跑’中赢得优势。”因此，他建议所有ALS患者都尽早接受基因检测，以明确病因，抓住精准治疗的机会。
据了解，该药在海外的售价为14230美元，患者第一年需注射14剂，治疗费用总计约为140万元人民币。目前已有相关的慈善援助项目提供支持：负荷期：购买一针，额外两针免费；维持期：购买三针赠送三针，如此往复。经补贴后患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。
“罕见病药物能够研发上市非常不易，由于有巨大的科研成本，价格通常都会比较高。”对于如何进一步提升创新药物的可及性，徐洪亮教授也表示，“国家已为创新药物开辟了多元化的支付渠道，例如商保创新药目录，以及商业保险、惠民保等多层次保障体系。我们期待通过这些机制，有效提升创新药物的可及性，切实减轻患者的用药负担。”
